En la práctica diaria vemos un amplio abanico de patologías oculares que están ligadas a la genética. Éstas pueden aparecer a lo largo de nuestra vida y producirnos una pérdida de visión grande e irreversible .
Se conocen como “patologías oculares hereditarias” ya que se deben a anomalías cromosómicas. La patogenia dependerá del tejido ocular afectado, algunas de las más conocidas son: distrofias retinianas, malformaciones del segmento anterior, cataratas congénitas, glaucoma congénito, daltonismo, nistagmus , albinismo o estrabismo hereditario entre otras.
Patologías hereditarias
Desde Clínica de Oftalmología Ocumed
Las distrofias retinianas provocan disminución del campo visual central o periférico, según la pérdida de células en las distintas capas de la retina. El cuadro clínico dependerá de las células y/o capas afectadas.
La retinosis pigmentaria es la primera causa de ceguera de origen genético en el adulto. En los primeros estadios, los pacientes se quejan de dificultad para adaptarse a la visión nocturna, comenzando una pérdida del campo visual progresiva por afección de los fotorreceptores periféricos de la retina (bastones), quedando un campo visual en “túnel”, aunque con el progreso de la patología se afectan los fotorreceptores centrales (conos).
La DMAE o degeneración macular asociada a la edad es la primera causa de pérdida de visión en adultos mayores de 50 años y a pesar de que no se trate de una patología únicamente hereditaria, sí es cierto que los factores genéticos tienen una implicación importante en el desarrollo de la misma .
La miopía magna es una miopía evolutiva que precisa controles periódicos por un oftalmólogo, para detectar patologías asociadas a ésta, como lesiones retinianas, cataratas precoces, hipertensión ocular, etc
El glaucoma congénito es poco frecuente pero entre 30% – 50% de ellos tienen un componente genético. El iris, junto a la córnea, forman lo que se conoce como ángulo iridocorneal. Para que el drenaje del humor acuoso a través de la malla trabecular sea el adecuado, este ángulo debe estar abierto. Cuando no es así, la presión intraocular aumenta produciendo daño en las fibras del nervio óptico.
El 40% de las cataratas congénitas , ya sean bilaterales o unilaterales , tienen un componente genético. Dependiendo de la opacidad del cristalino, restarán más o menos visión. Siempre que la visión se vea comprometida hay que tratarlas en los primeros meses de vida, para evitar un estancamiento del estímulo visual y no termine en una ambliopía u ojo vago.
El “ daltonismo” o anomalía en la percepción del color está ligada al cromosoma X. Por eso, es más frecuente en hombres que mujeres. Se clasifica en:
Acromatopsia:
Incapacidad para discernir los colores. Sólo se distinguen el blanco y el negro en todas sus tonalidades por una limitación en la funcionalidad de los conos, células fotorreceptoras encargadas en la visión del color
Monocromatopsia: Para una buena visión cromática, los conos deben ser de tres tipos, los conos L, M y S. Cada uno de ellos es sensible a una longitud de onda determinada, es decir, a la luz verde, roja o azul . La monocromatopsia se da cuando solamente existe uno de los tres tipos de conos.
Dicromatopsia:
La dicromatopsia sucede cuando tenemos dos de los tres tipos de conos necesarios y se dividen en:
El protanope presenta ausencia de los fotorreceptores retinianos de la luz rojo. El deuteranope presenta ausencia de los fotorreceptores retinianos de la luz verde.
El tritanope presenta ausencia de los fotorreceptores de la retina de la luz azul.
Tricromatopsia anómala: Éstas personas presentan los tres tipos de conos pero con modificaciones, por lo que sufren una alteración del tono de los colores y confunden unos con otros. Se clasifican en:
Protanomalía Deuteranomalía (la más frecuente) Tritanomalía (muy poco frecuente)
El nistagmus son movimientos oscilatorios involuntarios de los ojos que hacen que el paciente tenga dificultad para fijar una imagen; en ocasiones tuerce la cabeza en busca de un punto en el que la imagen permanezca lo más fija posible.
El albinismo es un defecto hereditario que conlleva algunas patologías y síntomas oculares como sensibilidad a la luz, estrabismos, nistagmus, pérdida de visión…
Aunque varias son las causas de la aparición de estrabismos y no todos son hereditarios, sí es cierto que, en algunos casos, hay un marcado componente genético. Esto no quiere decir que un niño cuyo padre tuerza el ojo lo vaya a torcer él, pero sí es cierto que hay mayor probabilidad.
Hoy en día ya podemos hacer un estudio genético del paciente que nos puede predecir las posibilidades que tiene éste de adquirir o “heredar” ciertas patologías, muy útil para un diagnóstico y tratamiento personalizado.
En Clínica de Oftalmología Ocumed somos expertos en medicina ocular
Desde nuestra c línica de oftalmología Ocumed recomendamos revisiones periódicas para mantener una buena salud visual. Tenemos a su disposición un equipo de profesionales especialistas experimentados en el diagnóstico y tratamiento de cualquier patología ocular. No dude en ponerse en contacto con nosotros, estaremos encantados de poder ayudarle.
