Conoce estas 8 enfermedades raras en los ojos gracias a clínica de oftalmología Ocumed

Pese a los grandes avances médicos que existen hoy en día, actualmente hay distintos tipos de enfermedades raras que afectan a nuestra capacidad física, mental, e incluso, sensorial. Ante este panorama, lo mejor es conocer sus síntomas para identificar si se padeces alguna de ellas y, acudir cuanto antes a consulta oftalmológica.

Hoy abordaremos algunas enfermedades oculares poco frecuentes que podrían estarte afectando y no ha sido diagnosticada. Quieres saber… ¿Cuáles son? ¿Cómo se tratan? En la clínica de oftalmología Ocumed te lo contamos.

¿Qué son las enfermedades raras de los ojos?

Las enfermedades poco frecuentes tienen baja prevalencia en la población, pues solo afectan a un número limitado de personas.

Se estima que en España hay más de 3 millones de personas con afecciones raras.

Entre tanto abanico de posibilidades, los ojos no podían librarse. Por suerte, contamos con tratamientos para hacerle frente a estas patologías oculares.

Es posible reconocerlas porque comparten ciertas características. Sin embargo, podrían tener manifestaciones clínicas distintas y los síntomas varían entre una persona y otra. Aunque sí tienen un factor en común: su origen genético y presencia durante toda la vida del individuo. 

Para evitar que los afectados sufran un agravamiento de la enfermedad, es fundamental actuar de forma oportuna. Esto, sin dejar de lado que ciertas condiciones, también podrían perjudicar de manera indirecta a familiares, amigos y cuidadores. 

¿Cuáles son las enfermedades oculares raras?

Se estima que hay entre seis mil y siete mil tipos de enfermedades raras, que alteran el estado de salud de las personas. Como las patologías poco comunes que se presentan en un número reducido de la población de España.

Cuanto más precisa sea la información, el patrón de síntomas y la definición de los análisis, será más sencillo identificar los signos que pueden presentarse desde la infancia.

Es importante conocer de mano de profesionales oftalmológicos cuáles son las más comunes. Así que lee atentamente la siguiente información. Recuerda que en Ocumed, clínica oftalmológica en Madrid, encontrarás a referentes especializados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de todo tipo de trastornos oftalmológicos.

1. Stargardt 

Esta patología se manifiesta en niños y jóvenes adultos. Afecta la zona central de la retina (la mácula) y se caracteriza por causar la degeneración progresiva de sus células, como los fotorreceptores. Por ello, se experimenta pérdida de la visión central, afectando la visión al detalle e imposibilitando la realización de actividades comunes como leer, reconocer personas, etc.

A medida que pasa el tiempo y avanza la enfermedad, la pérdida de visión se vuelve más severa, lo que podría ocasionar que el paciente solo conserve un cierto grado de visión periférica.

Un dato en relación a esta enfermedad es que se transmite de forma hereditaria de padres a hijos, y aparece en 1 entre 10 mil personas.

Los primeros síntomas podrían obviarse durante la niñez y se identifican en la edad adulta.

¿Cómo se identifica?

La mejor manera de identificar la enfermedad de Stargardt, es acudiendo a la consulta oftalmológica anual. ¿Tu visión al detalle se ha vuelto borrosa o tiene áreas oscuras? Es momento de asistir a la Clínica Oftalmológica Ocumed para evaluar tu salud ocular.

El oftalmólogo para identificar o descartar que padeces esta enfermedad, puede proceder a la dilatación de pupilas para examinar la retina o bien, utilizar el método de la angiografía de fluoresceína. En este último examen, se inyecta un colorante especial amarillo (fluoresceína) en una vena del brazo, que tras un tiempo reducido, llegará a los vasos sanguíneos de los ojos. Mediante una cámara especial, se irán capturando imágenes a medida que el colorante transita por la retina, ayudando de esta manera al médico oftalmólogo a visualizar cualquier anomalía que pueda haber.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para esta enfermedad. Sin embargo, debemos mencionar que se están llevando a cabo investigaciones para estudiar las mutaciones que causan esta patología y otras distrofias, con la finalidad de testar terapias que logren devolver o frenar la pérdida de visión asociada a la enfermedad de Stargardt.

2. Nictalopía

Se trata de una condición que afecta el desarrollo de la visión nocturna o cuando estás en un lugar con poca iluminación. También se le conoce como ceguera nocturna y afecta la capacidad de las personas de desenvolverse en entornos con poca iluminación. Caminar, conducir y hasta moverse dentro del hogar, se vuelven actividades complicadas de llevar a cabo.

Puede resultar un síntoma de otros trastornos oculares serios, la falta de vitamina A y ciertos medicamentos para tratar el glaucoma.

¿Qué enfermedades pueden provocar Nictalopía?

Entre ellas destacan:

• Miopía.
• Diabetes mellitus.
• Cataratas.
• Retinitis pigmentosa.

El desarrollo de la Nictalopía aumenta con la edad, así que es necesario detectar las afecciones oculares a tiempo.

¿Se te dificulta ver durante la noche? Pide cita con tu oftalmólogo para que realice el diagnóstico oportuno. Específicamente, sobre el trastorno de las células en la retina y los bastones, que produce este padecimiento. 

Su tratamiento variará según su causa subyacente. Aunque existen algunas afecciones que no permiten tratar la Nictalopía, como el trastorno genético de la retinitis pigmentosa.

3. Ambliopía

Es mejor conocida como la enfermedad del ojo vago, porque se produce cuando la visión no está desarrollada en su totalidad, debido a la pérdida de interacción entre un ojo y el cerebro. Por lo tanto, no se corresponde al fallo de ninguna función orgánica.

De acuerdo con nuestra experiencia, en la Clínica Oftalmológica Ocumed, la Ambliopía afecta a 2 ó 3 de cada 100 niños.

¿Tienes hijos pequeños entre 3 y 5 años? Debes saber que este mal se evidencia durante la niñez, sobre todo durante los primeros años de vida, cuando resulta más obvio.

Causas

Puede ser el resultado de otras afecciones, tales como:

• Catarata. El cristalino del ojo se opacifica y podría desencadenar en que nos se desarrolle adecuadamente la visión en ese ojo.

• Estrabismo. Al no mirar los ojos en la misma dirección, para evitar doble visión, el cerebro puede ser capaz de ignorar la imagen proveniente del ojo bizco, evitando por tanto, que se desarrolle correctamente.

• Errores refractivos. Miopía, hipermetropía, y astigmatismo la provocan, ya que pueden estar más acentuados en un ojo, afectando en el desarrollo de la visión del ojo peor.

Si no se trata a tiempo, probablemente cause severos problemas al niño a medida que crezca, ya que la pérdida de agudeza visual, puede llegar a ser permanente tras los 8 años.

Diagnóstico

El especialista puede emplear diferentes métodos de exploración, como:

• Test de agudeza visual.
• Graduación.
• Estudio de la córnea.
• Dilatación de pupilas.
• Análisis de la motilidad ocular extrínseca e intrínseca.
• Test de colores, etc.

Tratamiento

¿Tu hijo tiene un problema de visión que cause Ambliopía? En caso afirmativo, existen distintos métodos para tratarlos. Algunos doctores recomiendan el uso de gafas graduadas,  el uso de filtros penalizadores sobre el cristal de las gafas, e incluso, el entrenamiento del cerebro mediante parches o gotas oculares para forzar a usar el ojo vago o perezoso. 

4. Acromatopsia

Se trata del grado de daltonismo más grande que existe, pues provoca que el afectado pierda la capacidad de ver los colores. Es decir, los ojos solo permiten la detección de las sombras grises.

La causa de este trastorno es la ausencia de conos funcionales o fotorreceptores en la retina y es una patología de carácter hereditario. Los pacientes con Acromatopsia completa solo pueden percibir tonos negros, blancos y grises. Por su parte, quienes la sufren en su forma incompleta, tal vez perciban algunos colores limitados.

No obstante, lo más serio es que genera una sensibilidad atípica a la luz, lo cual es muy molesto para quien la padece. También produce movimientos en los ojos y agrava la miopía, gracias a la baja agudeza visual propia de la patología.

¿Tienes problemas para detectar los colores? Es recomendable que acudas al médico para que recibas un diagnóstico oportuno.

Aunque no hay una cura, es posible tomar medidas para evitar que el trastorno perjudique la cotidianidad y genere otros padecimientos asociados a la luz, como el uso de gafas con filtros específicos según la visión y fotofobia del paciente.

5. Albinismo Ocular

Quizás esta es una de las enfermedades más inusuales. Se refiere a un trastorno genético de nacimiento y no tiene cura. Es fácil detectarla porque afecta la producción del pigmento ocular, siempre en distintos niveles de gravedad.

Cuando el gen es heredado por una mujer, casi no muestra síntomas ni variaciones en su visión, ya que el trastorno se deriva del cromosoma X, sin embargo, lo heredará a sus hijos varones. No obstante existen otras formas de herencia.

Es posible que los afectados padezcan otras alteraciones visuales debido al Albinismo Ocular. Por ejemplo:

• Un movimiento involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás denominado nistagmo.
• Falta de agudeza visual.
• Estrabismo.
• Miopía.
• Astigmatismo.
• Hipermetropía.
• Visión nocturna reducida.
• Entre otras alteraciones.

Adicionalmente, es normal que estos pacientes tengan problemas de sensibilidad a la luz.

Tratamiento

Con respecto al tratamiento, no existe uno que dé solución a este problema. Sin embargo, se puede mejorar la visión con rehabilitación.

El uso de gafas oscuras o lentillas de color, será una gran ayuda cuando presentan sensibilidad a la luz para hacer más llevadera la situación a lo largo de la vida. Y, además, será posible realizar una cirugía para el estrabismo en pacientes que lo padezcan, para mejorar la apariencia de los ojos.

6. Coloboma del iris

Esta es una enfermedad del iris. Evita que se desarrolle de manera correcta y afecta dramáticamente la visión. Lo que debes saber de esta condición, es que también puede dañar el párpado, el nervio óptico y el cristalino.

Identificarás que una persona tiene Coloboma cuando parece que tiene ojos de gato. Es decir, la disposición del iris es vertical, no circular. Lo que le puede producir visión borrosa y una molesta sensibilidad a la luz.

Esta afección es diagnosticada comúnmente al nacer o al poco tiempo de nacido.

Tratamiento

Como se trata de un problema hereditario en la mayoría de los casos, no tiene cura. No obstante, el tratamiento dependerá del tipo de Coloboma, ya que se puede intentar cerrar el defecto iridiano por medio de una cirugía o disimular su aspecto, y que el iris parezca redondo, con el uso de lentes de contacto de color.

7. Aniridia o ausencia de iris

Es una patología ocular hereditaria, que generalmente afecta a ambos ojos y resulta muy rara, ya que se presenta en pocas ocasiones y, se caracteriza por la ausencia parcial o total del iris.

Afecta a 1 de cada 80.000 personas.

Seguramente, te interesará saber que está relacionada con síntomas como la fotofobia, baja visión y deslumbramiento. Produce un daño visual drástico e irreversible, por lo que resulta necesario tratarla desde que se diagnostica.

La falta de iris obliga a las personas a protegerse todo el tiempo de la luz y también produce una alteración en los padecimientos comunes como lo son la miopía, astigmatismo, hipermetropía y ambliopía y no tan comunes como insuficiencia de limbo.

Tratamiento

No existe una cura, aunque sí es posible tratar sus alteraciones asociadas, para ello será necesario un examen oftalmológico para valorar si hay posibilidades de padecer cataratas o glaucoma.

Existe la posibilidad de implantar iris artificiales, aunque para ello, será necesario hacer una cirugía de cataratas previamente. También se puede reconstruir un iris dañado dependiendo de la condición y opciones que tenga cada paciente. Actualmente se puede trasplantar el limbo.

En la edad infantil será posible estimular la agudeza visual para desarrollar tanto la visión como la psicomotricidad.

También existen métodos para que las personas mejoren su calidad de vida, como el uso de lentes de contacto para la fotofobia, gafas-lupa, etc.

8. Oncocercosis

Se conoce popularmente como ceguera de ríos. ¿Quieres saber por qué? La ocasiona un parásito común en zonas rurales africanas que es trasmitido al cuerpo, mediante la picadura de alguna mosca negra que trasmite un gusano conocido como Onchocerca volvulus. ¿Las consecuencias? En ocasiones puede producir la ceguera total u otras alteraciones importantes en los ojos.

Este mal, aparte de pérdida de visión, ocasiona cambios visibles en la piel como lesiones parecidas a las picaduras, donde pueden habitar gusanos y reproducirse. Se trata de una patología presente en 37 países repartidos entre África (30), península arábica (1 en Yemen) y Latinoamérica (6).

De acuerdo con la OMS, la cura ha sido probada en regiones africanas con éxito y consiste en el uso de ivermectina para tener el parásito a raya y evitar que comprometa la visión. Por otra parte, mantener la higiene es un factor necesario para evitar esta enfermedad, ya que esto limita la acción de gusanos y moscas.

Como curiosidad, la ivermectina se emplea para tratar los demodex que producen blefaritis e incluso se ha reportado ser efectiva contra el Covid-19.

¿Cómo saber si sufro alguna de las enfermedades raras?

La mejor manera de saber si tienes alguna de las enfermedades raras de los ojos, es prestar atención a tus síntomas, debido a que son la señal de alarma de que algo no está bien. Toma nota de las alteraciones que observes en tu organismo con la intención de ir a un especialista oftalmológico posteriormente y transmitirle tus sensaciones o dificultades.

Los síntomas más comunes de las afecciones incluyen la pérdida parcial o completa de la visión. Además de anomalías como las alteraciones en la percepción de los colores, fotofobia, o síntomas físicos como dolor y escozor en la parte interna o externa del ojo, el lagrimal, los párpados, etc.

Si bien las sospechas pueden darte una idea de lo que tienes, las evaluaciones médicas son necesarias para confirmar la presencia de enfermedades raras, brindar un diagnóstico adecuado y en indicarle el tratamiento más adecuado si existe. 

Cuando una enfermedad es rara, a veces es difícil hallar a alguien con experiencia en su diagnóstico y tratamiento. Si tú o un ser querido tienen una afección de éstas, ten en cuenta que aunque puede ser poco común, no estáis solos. Existen expertos oftalmológicos como los que encontrarás en Ocumed, que te brindarán el mejor tratamiento para tu caso particular.

Clínica Oftalmología Ocumed, expertos en medicina ocular

Confiar en los especialistas en medicina oftalmológica de Ocumed, es indispensable para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuado. Contamos con un equipo de profesionales de primer nivel que sabrán asesorarte desde la primera cita. Contáctanos para obtener la información que necesitas y recibir atención personalizada.